A leukémia genetikai eredete már a magzatban megtalálható

2013. április 9., kedd 22:01

 London, 2013. április 9., kedd- Leukémiában szenvedő egypetéjű ikrek teljes génállományának szekvenálásával brit kutatók megállapították, hogy a betegséget előidéző első génmutáció már a méhben lévő magzatban megtalálható.

A Brit Rákkutató Intézet szakemberei egy leukémiás - fehérvérűségben szenvedő - egypetéjű ikerpár teljes génállományát - három milliárd bázispárt - elemezték, hogy kiderítsék, mi indítja el a betegséget. Az amerikai tudományos akadémia folyóiratában, a PNAS-ben közzétett kutatás eredményeitől azt remélik, hogy elvezet új gyógyszerek előállításához, amelyek már az eredeténél felveszik a harcot a betegséggel.
A tanulmányozott ikrek akut limfoblastos leukémiában (ALL) szenvedtek, ez a leggyakoribb gyerekkori daganat, a betegség a vérsejteket és a csontvelőt érinti. A kór első jelentkezésekor a betegek 80 százaléka meggyógyul. A páciensek 20-25 százaléka azonban visszaesik, és esetükben mindössze 30 százalékos a túlélési arány.
Az már régóta köztudott, hogy hibás gének állnak a betegség hátterében, és valószínűleg környezeti tényezők jelentik a "gyutacsot" a betegség kialakulásában.
Összehasonlítva az ikrek vér- és csontvelőmintáit, Mel Greaves professzor és kollégái egyetlen azonos genetikai mutációt találtak mindkét ikerben, a leukémiát okozó ETV6-RUNX1 jelű gént.
A kutatók arra következtetnek, hogy ennek a mutációnak már jelen kellett lennie az ikrek egyikében akkor, amikor még magzatként az anyaméhben voltak. A mutációt hordozó sejtek átterjedtek a másik ikerre a közös placentáris véráramlással.
Az egypetéjű ikreknél összesen 22 másik génmutációra bukkantak a szakemberek, de egyik sem volt jelen az ikerpár mindkét tagjánál, azaz ezek a gyermekek világra jötte után jelentek meg, ahogy a betegség kifejlődött - magyarázták a szakemberek.
"Képesek voltunk a teljes emberi genom szekvenálására. Ez először mutatta meg nekünk, hogy ez az a kulcs génmutáció, amely a leukémia teljes folyamatát elindítja. A többi mutációnak a születés után kellett előadódnia" - idézte Greaves professzort, a tanulmány társszerzőjét a BBC hírportálja.

hirdetés
Kapcsolódó cikkek

Elszigeteltségének feladása és az internet-használat lehetővé tétele nélkül Észak-Korea konzerválni fogja gazdasági elmaradottságát - vélekedett Eric Schmidt, a Google amerikai informatikai óriáscég elnöke Pekingben, ahová csütörtökön tért vissza Bill Richardson volt mexikói kormányzóval közös, magánjellegű phenjani látogatásáról. A washingtoni külügyminisztérium előzőleg bírálta a látogatást és "haszontalannak" nevezte azt. Nemtetszésüknek adtak hangot egyes konzervatív amerikai politikusok is, így például John Bolton volt ENSZ-nagykövet, aki szerint Schmidt és Richardson "csatlakozott azon amerikaiak és mások hosszú listájához, akiket a Kim család diktatúrája politikai előnyszerzésre használt fel".

New York, 2015. augusztus 15. - Az elmúlt években a Xerox kutatásai közt kiemelt szerepet kaptak a közlekedéssel összefüggő problémák feltárására és orvoslására irányuló vizsgálatok.

boyan-slat-465x310-1435485523.jpg

Nem kis fába vágta a fejszéjét az a most húsz éves fiú, aki az óceánt szennyező hulladéktömeget távolítaná el a vizekről. Amikor ötlete megszületett, még csak 16 éves volt, azóta számos díjat nyert, többek között a hollandiai Delft Műszaki Egyetem 2012 Legjobb Műszaki Tervezése díját is.

Szerinte az általa kidolgozott módszerrel az óceánok tíz éven belül megtisztíthatóvá válnak.