A leukémia genetikai eredete már a magzatban megtalálható

2013. április 9., kedd 22:01

 London, 2013. április 9., kedd- Leukémiában szenvedő egypetéjű ikrek teljes génállományának szekvenálásával brit kutatók megállapították, hogy a betegséget előidéző első génmutáció már a méhben lévő magzatban megtalálható.

A Brit Rákkutató Intézet szakemberei egy leukémiás - fehérvérűségben szenvedő - egypetéjű ikerpár teljes génállományát - három milliárd bázispárt - elemezték, hogy kiderítsék, mi indítja el a betegséget. Az amerikai tudományos akadémia folyóiratában, a PNAS-ben közzétett kutatás eredményeitől azt remélik, hogy elvezet új gyógyszerek előállításához, amelyek már az eredeténél felveszik a harcot a betegséggel.
A tanulmányozott ikrek akut limfoblastos leukémiában (ALL) szenvedtek, ez a leggyakoribb gyerekkori daganat, a betegség a vérsejteket és a csontvelőt érinti. A kór első jelentkezésekor a betegek 80 százaléka meggyógyul. A páciensek 20-25 százaléka azonban visszaesik, és esetükben mindössze 30 százalékos a túlélési arány.
Az már régóta köztudott, hogy hibás gének állnak a betegség hátterében, és valószínűleg környezeti tényezők jelentik a "gyutacsot" a betegség kialakulásában.
Összehasonlítva az ikrek vér- és csontvelőmintáit, Mel Greaves professzor és kollégái egyetlen azonos genetikai mutációt találtak mindkét ikerben, a leukémiát okozó ETV6-RUNX1 jelű gént.
A kutatók arra következtetnek, hogy ennek a mutációnak már jelen kellett lennie az ikrek egyikében akkor, amikor még magzatként az anyaméhben voltak. A mutációt hordozó sejtek átterjedtek a másik ikerre a közös placentáris véráramlással.
Az egypetéjű ikreknél összesen 22 másik génmutációra bukkantak a szakemberek, de egyik sem volt jelen az ikerpár mindkét tagjánál, azaz ezek a gyermekek világra jötte után jelentek meg, ahogy a betegség kifejlődött - magyarázták a szakemberek.
"Képesek voltunk a teljes emberi genom szekvenálására. Ez először mutatta meg nekünk, hogy ez az a kulcs génmutáció, amely a leukémia teljes folyamatát elindítja. A többi mutációnak a születés után kellett előadódnia" - idézte Greaves professzort, a tanulmány társszerzőjét a BBC hírportálja.

hirdetés
Kapcsolódó cikkek

debatte400-1473883039.jpg

Budapest, 2016. szeptember 15. - Tíz közép- kelet-európai ország győztesei szeptember 19. és 23. között találkoznak egymással Prágában, és a Vitázik a világ ifjúsága nemzetközi vitavetélkedőben a végső győzelemért küzdenek. Magyarországot a pécsi Nick Patrick, az országos döntő nyertese és a második helyezett budapesti Budai Dóra képviseli.

London/Budapest, 2013. június 27., csütörtök - Egy kis híján két és fél éves londoni kisfiúval bővült a magas intelligenciájú embereket tömörítő Mensa társaság Nagy-Britanniában.

Peking, 2014. április 22. - A kínai közösségi média csaknem 3300 fiókját, online fórumát törölték a hatóságok a pornográf internetes tartalmak ellen kezdett országos fellépésük során - jelentette az állami internet-felügyelet közlésére hivatkozva a kínai sajtó kedden.